肌肉營養若不良，享受人生多交往——肌肉營養不良兒童的諮詢

  肌肉營養不良是遺傳病的一種，是指身體各部位的肌肉逐漸變質。肌肉營養不良或多或少會造成行動不便，視何部位肌肉受損而定。行動不便是指在無他人或他物協助的情況下，無法進行正常活動，如洗澡、穿衣、如廁、進食、上下床等。肌肉營養不良是一種因肌肉纖維變性而造成的肌肉逐步衰弱的慢性遺傳疾病。進行性肌肉營養不良是一種讓人想想都會恐懼的、可怕的絕症。導致肌肉營養不良的罪魁禍首是一種名為dystrophin的基因，此基因的缺失和變異都可能導致肌肉營養不良。肌肉營養不良有三種主要類型：一種是在青年或中年才發病的發展緩慢、對生活影響不大的「肢帶型」；一種是只有局部肌肉無力的類型；而最嚴重最可怕的就是幼年四五歲發病的「假肥大型」。

  假性肌肥大(也叫杜興氏病)是兒童中常見的肌肉疾病，由帶有變異或缺失基因的母親傳給男童。女嬰則會繼承此基因，基因遺傳給下一代的比例是50％。它的特點是肌肉慢慢退化凋萎，最終失去作用。它多開始於1～6歲，在嬰兒開始走路時漸被發現，持續發展於整個兒童時代，青春期前後，患者就被困於輪椅上。盆骨帶、肩帶、腿和臂肌肉的假性肥大，使兒童看起來很健壯，但實際上是漸漸為多脂組織所取代，手臂和頭都不能抬，人坐不直。所幸的是，即使在嚴重時期，其手指小肌肉還能保持一定的力量。醫學記載表明：假性肌肥大來勢兇猛，發展迅速，患者剛發病時易摔倒，不久後上樓費勁；6歲時不會跳，跑得慢；7歲時走路輕微搖擺，摔跤增多，彎腰吃力；8歲時走路呈企鵝搖擺狀，上樓困難，摔倒爬起、坐(蹲)下站起吃力；9歲時走路吃力，不再會跑；10歲時上樓、摔倒爬起、坐(蹲)下站起更加困難；11歲時走路上樓非常困難，蹲下起不來；12歲時不會上樓，摔倒爬起非常困難；13歲時摔倒起不來，不會在外面走路；14歲時不會自己上廁所，在屋裡走路要扶著牆或其他東西；15歲時不能自己站起來，筋脈萎縮，不會脫衣穿衣及上下床；16歲時不會走路，在床上翻身費勁；17歲時再也站不起來，翻身困難；18歲時不會自己翻身，失去一切活動能力；19歲以後心肺更加虛弱無力；20歲以後可能因感冒和炎症引起呼吸困難、心力衰竭而死亡……

  面肩胛臂型肌肉營養不良在男女中都有發現，一般是青春期發病。肩和臂比腿虛弱得更明顯，臉肌也受影響。病情發展很慢，有的患者變為殘疾，有的患者能走完人生道路，很難看得出是病人。

  肌肉營養不良的早期，患者所需的適應性改變不大。隨著疾病的發展，需要的改變在擴大。有的兒童可能無法參加班上的任何教學活動，需要在家中接受教育。

  諮詢活動應和兒童、父母、兄弟姐妹、教師及醫生合作進行。由於發病年齡、肌肉變性速度及其他因素上的差異，所有的諮詢都是個別化的。

  參加適應性體育活動，保持飲食、活動和休息之間的平衡，這對患者非常重要，因為他們的體重有不斷增加的趨勢。

  應該鼓勵患者儘可能參加消遣性活動和體育活動。這雖然不能阻止疾病的發展，但可以延緩疾病的虛弱性影響。

  在讓患者參加體育活動時，必須安排周期性的休息。

  研究中沒有發現肌肉營養不良患者的智力落後發生率高於一般人口。如果肌肉營養不良沒有造成智力問題和特殊的個性，那麼患者在學校就應像別的學生那樣取得成績和調整自己。

  

  為人父母者應豁達地接受患兒，並如培養正常孩子一樣去培養他們。

  應儘可能促進患者在學業、娛樂和社交上的發展，儘可能對他們寄予和其他兒童相同的期望。

  應儘可能多地安排患者與更多的人交往，讓其享受人間的溫情！