一、遺傳病的基礎知識

  （一）概念

  由於生殖細胞或受精卵里的遺傳物質，在結構或功能上發生改變而使人們所患的疾病，稱為遺傳病。

  （二）分類

  據醫學統計，目前所發現的遺傳病有幾千種，因發病遺傳物質所處位置、數目和排列方式不同，可分為基因病和染色體病兩大類。

  1.基因病

  由於染色體上一個、一對或多個、多對基因異常，從而使其所控制性狀出現異常的疾病，稱為基因病。基因病又分為單基因遺傳病和多基因遺傳病。

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  （1）單基因遺傳病。由於染色體上某一個（或對）基因發生異常而導致的疾病，稱為單基因遺傳病。

  （2）多基因遺傳病。染色體上多個（或對）基因發生異常而引起的疾病，稱為多基因遺傳病。

  多基因遺傳病的發生與環境因素有關。在多基因遺傳病中，致病基因既有顯性基因，也有隱性基因，所以，近親婚配子女患病率高，親屬患病率明顯高於群體患病率。如唇裂、齶裂、先天性胃幽門狹窄。

  2.染色體病

  由於染色體的數目、結構或排列順序異常而引起的疾病，稱為染色體病。

  染色體病分為常染色體病和性染色體病兩類。

  （1）常染色體病多表現為智力低下、生長發育遲緩、多發性先天性畸形和皮膚紋理異常。如21-三體綜合徵、貓叫綜合徵。

  （2）性染色體疾病也有十多種。如先天性卵巢發育不全、兩性畸形等。在性染色體異常的個體中，其生長和性發育出現異常。