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第922章 罕見病體質?

2024-05-15 06:54:38 作者: 筆尖的手術刀

  「他四年前不是做過造影嗎,也沒出現啥問題,有啥不敢做的?」

  金苗站在一旁詢問道。

  谷新悅卻是微微搖頭:「我想其實就類似『肝素誘導的血小板減少』一樣的道理,畢竟再低概率的事件,對於患者而言就兩種情況,未發生(0%)與發生(100%)。」

  醫生可以有錯誤,但是對於患者來說,他們承擔不起任何錯誤,所帶來的嚴重後果。

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  陸晨笑著點點頭:「多考慮一些應該有益無害,比如術中再次使用肝素和造影劑可以嗎?與患者這種未明疾病會相互影響嗎?繼續長期服用冠心病相關藥物阿司匹林、他汀類等會加重肝功能的異常嗎?」

  陸晨對於谷新悅的這些想法,還是比較讚賞的。

  在臨床上,多考慮一種情況,總能提前預防某些未知事件。

  谷新悅繼續道:「所以我這些天都在考慮,患者能不能造影?做造影有什麼併發症?這些問題都是需要和患者家屬進行溝通的。」

  金苗聞言,也覺得頗為道理。

  「患者的肝功能情況怎麼樣?」陸晨道。

  谷新悅連忙遞過來一張輔助檢查。

  陸晨拿起來一看。

  輔助檢查結果回報,肝功:總膽紅素 224.8μmol/L、直接膽紅素 13.25μmol/L、間接膽紅素 211.55μmol/L。

  另外,谷丙轉氨酶、穀草轉氨酶、總蛋白、白蛋白、球蛋白等均正常。

  肌紅蛋白、凝血系列、傳染病系列及其他常規、生化等均正常;腹部彩超正常。

  「先請個消化科會診吧。」陸晨道。

  術業有專攻。

  陸晨也不是每一個疾病都知道。

  在某些細緻的專科領域,肯定還是專科醫生最擅長。

  谷新悅卻是無奈道:「患者表示以前看病,消化科看兩次了。不想再看了,希望能儘快安排冠脈介入。」

  陸晨一愣,「這……」

  這患者還真是著急。

  其實根據患者的病情,冠脈介入並沒有這麼緊急。

  想到這裡,陸晨回憶起似乎多年前在某個資料中看到過遺傳因素導致的黃疸。

  大致的內容記得好像比較接近,但診斷的名稱是英文的。

  現在怎麼也想不起來了。

  「算了,我還是先和患者溝通吧。」陸晨道,「讓他把心臟介入手術等一等,先把消化科疾病搞清楚再說吧。」

  「好。」

  谷新悅一笑,有陸晨出馬就行了。

  只要陸主任和患者溝通,那這事兒就好辦了。

  隨後。

  陸晨跟著谷新悅來到了病房。

  和患者進行一番溝通之後,患者終於同意了將介入手術推遲。

  「陸主任,我這病好多年了,您有把握找出病因?」患者疑惑道。

  陸晨一笑,「現在不知道,我可以回去查查資料。總之,目前看起來,你這個病,應該對身體機能沒有什麼影響,但是我們還是要小心謹慎為好。」

  「陸主任,您還真是實誠,說回去查資料……」患者也笑了起來。

  一般的醫生,總會竭盡所能,表現自己的知識淵博。

  但是眼前的陸主任啊,還真是實誠,還真要回去查資料啊?!

  「我的專業是心內科,說起心內科的病啊,我可以跟你說一二。」陸晨道,「但是碰到心內科之外的疾病,我也沒太多的把握,總得謹慎一些為好。」

  「那好,我就等著陸主任的好消息。」

  ……

  回到辦公室之後。

  陸晨立刻開始查找相關的資料。

  查找了大半天。

  他終於找到了那個疾病的診斷名稱,順便將其他可能的疾病也看了一遍。

  「Gilbert綜合徵?!」

  當陸晨想到這個診斷名稱的時候,系統面板就彈出了提示。

  「恭喜,系統升級完成度上漲!」

  陸晨愣了愣,還真是這個診斷啊!

  Gilbert綜合徵,是一種因膽紅素結合障礙,而導致血液中間接膽紅素水平升高為主的先天性非溶血性疾病。

  其遺傳模式通常為常染色體隱性遺傳,但也可能為顯性遺傳。

  可發生於任何年齡,以間歇性黃疸為特徵,對預期壽命沒有影響。

  國外有報導Gilbert綜合徵的發病率為3-13%,男性多於女性。

  陸晨發現,國內尚未見大型的流行病學調查數據。

  可見,其並非罕見疾病。

  當然那是對於消化科醫生而言,對於心血管內科醫生則不然。

  翌日。

  陸晨將自己的想法,告知給了谷新悅。

  「陸主任,那您說的Gilbert綜合徵,該如何確診?」谷新悅道。

  「查基因!」陸晨緩緩道。

  這是一種基因遺傳類的疾病,只有通過基因檢測,才能診斷出Gilbert綜合徵。

  谷新悅在和患者進行溝通之後,他同意了檢查基因。

  之後患者做了基因檢測,漫長的等待後終於有了結果。

  患者基因檢測回報:基因 UGT1A1,變異信息 c.1456T>G(p.Tyr486Asp),基因 UGT1A1,變異信息 c.211G>A(p.Gly71Arg)!

  至此,結合患者臨床表現和輔助檢查,考慮Gilbert綜合徵。

  這個診斷也得到了消化科同事的認同。

  「現在有一個問題!」陸晨向谷新悅道,「Gilbert綜合徵通常是沒有症狀的。但是嚴重體力消耗、禁食、睡眠不足、酒精、脫水,手術和並發疾病,都可能加重患者黃疸!」

  「您是說手術可能會加重患者的病情?」谷新悅道。

  「對!肯定是有這種可能,雖然概率低,但是不能完成排除。」陸晨點點頭,「所以一定要和患者溝通好,手術要複查肝功能。」

  病房中。

  患者得知確診之後,有些心急了,「這個G什麼的英文病,很嚴重嗎?」

  陸晨笑著安慰道:「通常是一種良性疾病,無需特殊治療。但是呢,手術可能會加重黃疸,所以我們要事先跟你溝通。」

  患者聞言,心裡送了口氣,笑道:「這個我知道,只要這個病沒事,那就好了,我家裡可是有很多親戚有這個病。至於介入手術,有風險我肯定是知道的。」

  「你能理解,那便好。」

  經溝通及告知可能的風險後,患者仍然選擇了做冠狀動脈造影。

  術後複查肝功:總膽紅素 285.84μmol/L、直接膽紅素 14.7μmol/L、間接膽紅素 271.14μmol/L,其他項目正常。

  膽紅素指標,所有上升。

  陸晨再次查閱了相關文獻,並未查到造影劑或者肝素對於Gilbert綜合徵患者膽紅素升高的相關文獻。

  綜合考慮,還是和手術應激等有關。

  經過三天觀察之後,膽紅素水平自然下降了。

  「又是一個罕見病呀!可以發病案報導了!」

  谷新悅不由得嘆氣道。

  跟在陸晨身邊,這種碰到罕見病的概率還真高啊!

  陸主任說不定是有著吸引「罕見病」體質?

  金苗則是一笑。

  「這是陸主任火眼金睛,要是別人碰到這種病,沒有診斷出來,直接錯過了,那就遇不到罕見病了啊!」


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