第922章 罕見病體質？

  「他四年前不是做過造影嗎，也沒出現啥問題，有啥不敢做的？」

  金苗站在一旁詢問道。

  谷新悅卻是微微搖頭：「我想其實就類似『肝素誘導的血小板減少』一樣的道理，畢竟再低概率的事件，對於患者而言就兩種情況，未發生（0%）與發生（100%）。」

  醫生可以有錯誤，但是對於患者來說，他們承擔不起任何錯誤，所帶來的嚴重後果。

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  陸晨笑著點點頭：「多考慮一些應該有益無害，比如術中再次使用肝素和造影劑可以嗎？與患者這種未明疾病會相互影響嗎？繼續長期服用冠心病相關藥物阿司匹林、他汀類等會加重肝功能的異常嗎？」

  陸晨對於谷新悅的這些想法，還是比較讚賞的。

  在臨床上，多考慮一種情況，總能提前預防某些未知事件。

  谷新悅繼續道：「所以我這些天都在考慮，患者能不能造影？做造影有什麼併發症？這些問題都是需要和患者家屬進行溝通的。」

  金苗聞言，也覺得頗為道理。

  「患者的肝功能情況怎麼樣？」陸晨道。

  谷新悅連忙遞過來一張輔助檢查。

  陸晨拿起來一看。

  輔助檢查結果回報，肝功：總膽紅素 224.8μmol/L、直接膽紅素 13.25μmol/L、間接膽紅素 211.55μmol/L。

  另外，谷丙轉氨酶、穀草轉氨酶、總蛋白、白蛋白、球蛋白等均正常。

  肌紅蛋白、凝血系列、傳染病系列及其他常規、生化等均正常；腹部彩超正常。

  「先請個消化科會診吧。」陸晨道。

  術業有專攻。

  陸晨也不是每一個疾病都知道。

  在某些細緻的專科領域，肯定還是專科醫生最擅長。

  谷新悅卻是無奈道：「患者表示以前看病，消化科看兩次了。不想再看了，希望能儘快安排冠脈介入。」

  陸晨一愣，「這……」

  這患者還真是著急。

  其實根據患者的病情，冠脈介入並沒有這麼緊急。

  想到這裡，陸晨回憶起似乎多年前在某個資料中看到過遺傳因素導致的黃疸。

  大致的內容記得好像比較接近，但診斷的名稱是英文的。

  現在怎麼也想不起來了。

  「算了，我還是先和患者溝通吧。」陸晨道，「讓他把心臟介入手術等一等，先把消化科疾病搞清楚再說吧。」

  「好。」

  谷新悅一笑，有陸晨出馬就行了。

  只要陸主任和患者溝通，那這事兒就好辦了。

  隨後。

  陸晨跟著谷新悅來到了病房。

  和患者進行一番溝通之後，患者終於同意了將介入手術推遲。

  「陸主任，我這病好多年了，您有把握找出病因？」患者疑惑道。

  陸晨一笑，「現在不知道，我可以回去查查資料。總之，目前看起來，你這個病，應該對身體機能沒有什麼影響，但是我們還是要小心謹慎為好。」

  「陸主任，您還真是實誠，說回去查資料……」患者也笑了起來。

  一般的醫生，總會竭盡所能，表現自己的知識淵博。

  但是眼前的陸主任啊，還真是實誠，還真要回去查資料啊？！

  「我的專業是心內科，說起心內科的病啊，我可以跟你說一二。」陸晨道，「但是碰到心內科之外的疾病，我也沒太多的把握，總得謹慎一些為好。」

  「那好，我就等著陸主任的好消息。」

  ……

  回到辦公室之後。

  陸晨立刻開始查找相關的資料。

  查找了大半天。

  他終於找到了那個疾病的診斷名稱，順便將其他可能的疾病也看了一遍。

  「Gilbert綜合徵？！」

  當陸晨想到這個診斷名稱的時候，系統面板就彈出了提示。

  「恭喜，系統升級完成度上漲！」

  陸晨愣了愣，還真是這個診斷啊！

  Gilbert綜合徵，是一種因膽紅素結合障礙，而導致血液中間接膽紅素水平升高為主的先天性非溶血性疾病。

  其遺傳模式通常為常染色體隱性遺傳，但也可能為顯性遺傳。

  可發生於任何年齡，以間歇性黃疸為特徵，對預期壽命沒有影響。

  國外有報導Gilbert綜合徵的發病率為3-13%，男性多於女性。

  陸晨發現，國內尚未見大型的流行病學調查數據。

  可見，其並非罕見疾病。

  當然那是對於消化科醫生而言，對於心血管內科醫生則不然。

  翌日。

  陸晨將自己的想法，告知給了谷新悅。

  「陸主任，那您說的Gilbert綜合徵，該如何確診？」谷新悅道。

  「查基因！」陸晨緩緩道。

  這是一種基因遺傳類的疾病，只有通過基因檢測，才能診斷出Gilbert綜合徵。

  谷新悅在和患者進行溝通之後，他同意了檢查基因。

  之後患者做了基因檢測，漫長的等待後終於有了結果。

  患者基因檢測回報：基因 UGT1A1，變異信息 c.1456T>G（p.Tyr486Asp），基因 UGT1A1，變異信息 c.211G>A（p.Gly71Arg）！

  至此，結合患者臨床表現和輔助檢查，考慮Gilbert綜合徵。

  這個診斷也得到了消化科同事的認同。

  「現在有一個問題！」陸晨向谷新悅道，「Gilbert綜合徵通常是沒有症狀的。但是嚴重體力消耗、禁食、睡眠不足、酒精、脫水，手術和並發疾病，都可能加重患者黃疸！」

  「您是說手術可能會加重患者的病情？」谷新悅道。

  「對！肯定是有這種可能，雖然概率低，但是不能完成排除。」陸晨點點頭，「所以一定要和患者溝通好，手術要複查肝功能。」

  病房中。

  患者得知確診之後，有些心急了，「這個G什麼的英文病，很嚴重嗎？」

  陸晨笑著安慰道：「通常是一種良性疾病，無需特殊治療。但是呢，手術可能會加重黃疸，所以我們要事先跟你溝通。」

  患者聞言，心裡送了口氣，笑道：「這個我知道，只要這個病沒事，那就好了，我家裡可是有很多親戚有這個病。至於介入手術，有風險我肯定是知道的。」

  「你能理解，那便好。」

  經溝通及告知可能的風險後，患者仍然選擇了做冠狀動脈造影。

  術後複查肝功：總膽紅素 285.84μmol/L、直接膽紅素 14.7μmol/L、間接膽紅素 271.14μmol/L，其他項目正常。

  膽紅素指標，所有上升。

  陸晨再次查閱了相關文獻，並未查到造影劑或者肝素對於Gilbert綜合徵患者膽紅素升高的相關文獻。

  綜合考慮，還是和手術應激等有關。

  經過三天觀察之後，膽紅素水平自然下降了。

  「又是一個罕見病呀！可以發病案報導了！」

  谷新悅不由得嘆氣道。

  跟在陸晨身邊，這種碰到罕見病的概率還真高啊！

  陸主任說不定是有著吸引「罕見病」體質？

  金苗則是一笑。

  「這是陸主任火眼金睛，要是別人碰到這種病，沒有診斷出來，直接錯過了，那就遇不到罕見病了啊！」